肌萎缩侧索硬化—帕金森综合征—痴呆复合征1例

• 作者: 唐洁 李洋 王普清
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化—帕金森综合征—痴呆复合征 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 罕少见病例
• 页码范围: 199-200
• 页数: 2页
• 分类号: R742.5|R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2022.02.019

摘要

患者,女,57岁,因"记忆力下降5年,伴左侧肢体活动笨拙2个月"于2020年9月7日入院.患者5年前开始出现不愿意劳动等性格改变,后出现迷路、找东西困难等症状.2个月前左侧肢体无明显诱因出现活动缓慢,自觉乏力,左下肢行走拖曳.患者既往无其他病史,否认吸烟、饮酒及有毒物品接触史,家族中无类似疾病史.查体:表情呆板,言语稍含糊,音调低,伸舌居中,舌肌震颤,无舌肌萎缩.四肢肌力正常,右上肢桡侧及掌心处肌肉萎缩;左侧肢体肌张力轻度增高,活动缓慢,共济运动稍笨拙,腱反射明显亢进,病理征( +),余神经系统查体未见异常.肌电图示:(1)左侧上下肢周围神经损害(运动、感觉纤维均受累);(2)左小指展肌可见大量自发电活动.头部MR示脑萎缩,双侧丘脑靠内囊后肢走行区对称点状影,核团变性可能(图1);颈椎MR未见明显异常.全外显子基因检测发现4个可疑致病突变基因:SORCS1、TACC2、DOCK1、KNDC1.MMSE评分11分,Moca评分5分.结合患者临床表现及辅助检查,临床诊断为:肌萎缩侧索硬化—帕金森综合征—痴呆复合征( ALS-PDC).给予营养周围神经(甲钴胺、叶酸片),改善肌张力增高、行动迟缓(多巴丝肼) ,增强运动、认知功能及对症治疗.9月12日患者病情无明显好转,要求出院.12月随访,患者认知功能,肌萎缩无明显变化,左侧肢体行动迟缓、肌强直较前加重,左上肢关节呈痉挛状态,不能完成对指反掌等精细灵活动作.