早发性卵巢功能不全的遗传学病因研究进展

• 作者: 胡玉萍 孙小燕 张学红
• 来源期刊: 中华生殖与避孕杂志
• 关键词: 早发性卵巢功能不全 下一代测序技术 表观遗传学 遗传学因素
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 192-198
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20200918-00514

摘要

随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展，早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）的遗传学发病机制的研究越来越深入。与DNA修复和减数分裂重组及细胞转录相关的基因在POI中被广泛鉴定，表观遗传修饰与POI的相关性也逐渐被揭示，这为POI的诊断、治疗提供了新的思路。本文旨在综述POI相关的遗传学发病机制进展，为POI育龄女性的遗传咨询和POI治疗提供思路。