法布雷病特异性治疗进展

• 作者: 于澈 王荣
• 来源期刊: 中华内科杂志
• 关键词: 法布里病 特异性治疗 酶替代治疗
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 临床一线中的实践好伙伴
• 页码范围: 426-432
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20220117-00053

摘要

法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目前，特异性治疗方法中酶替代治疗（ERT）和分子伴侣疗法已获得批准上市，底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的治疗指导建议，并结合本科的治疗经验，总结了近年来关于法布雷病特异性治疗领域的新进展，重点阐述了特异性药物尤其是ERT的作用机制、临床获益、启动时机、疗效监测以及用药注意事项等。