长沙市无创产前检测民生项目结果的回顾性分析及成本效果研究

• 作者: 王东波 贺骏 马玉婷 席惠 张萌 黄海霞 饶丽娟 张彬彬 米春梅 周波 廖哲辉 戴镭 欧阳新宇 张阳 王海燕 王新 张朝晖 姚穗 谈珍瑜 杨静 钟薇 王楠 刘激扬 周良荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 产前筛查 21三体 18三体 13三体 性染色体 染色体异倍性 成本效果分析 成本效益分析
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论坛
• 页码范围: 257-263
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210512-00403

摘要

目的:探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法:对长沙市健康民生项目2018年4月9日至2019年12月31日收集的149 165例NIPT结果进行回顾性分析，为高风险者提供产前诊断，随访妊娠结局，并对NIPT筛查预防21三体综合征的策略进行卫生经济学评估。结果:共完成149 165例NIPT检测，成功148 749例(99.72%)，对长沙户籍孕妇的覆盖度达90%，去除年龄、采样日期等数据有误的样本211例，有效样本148 538例(99.58%)。415例(0.27%)NIPT检测提示高风险，其中381例(91.81%)接受了产前诊断，共确诊212例21三体，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为85.14%；18三体41例，PPV为48.81%；13三体10例，PPV为20.83%。NIPT检测的灵敏度和特异性分别为21三体(97.70%，99.98%)、18三体(97.62%，99.97%)、13三体(100%，99.97%)。另外确诊213例性染色体非整倍体异常，PPV为46.2%；确诊其他染色体异常30例，PPV为16.57%。针对21三体综合征的筛查，本项目筛查成本为12 079.15万元，产生效益105 694.72万元，成本效果比为56.98万元，成本效益比为1 : 8.75，安全指数为0.0035。结论:NIPT对21三体的筛查效果最好，对18三体、性染色体非整倍体异常筛查准确性较好，但对其他染色体非整倍体异常筛查效果略差，将NIPT应用于孕妇全筛查具有较高的卫生经济学价值。