高血压患者及大鼠线粒体ATPase 6基因的克隆、表达与突变研究

• 作者: Liew C C 万大方 周林 张国元 张萍萍 李宏年 赵新泰 顾健人
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 高血压 线粒体 ATPase 6基因
• 年，卷（期）: 1999,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 729-733
• 分类号: R544.1|Q785
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-5404.1999.10.010

摘要

目的:研究正常血压与高血压鼠以及正常血压与高血压患者的差异基因.方法:用差别杂交法(Differential hybridization)筛选正常人心脏cDNA文库的部分克隆,得到多个在自发性高血压鼠(SHR)心肌和高血压患者外周白细胞中高表达的线粒体基因.重组质粒,PCR-SSCP和测序,进行基因突变分析.结果:SHR鼠心肌线粒体ATPase 6基因构象改变,8701位碱基由G→A(G8701A),编码的第59位氨基酸密码子由丙氨酸变成苏氨酸;A8708G,编码的第61位氨基酸由组氨酸变成精氨酸.高血压病患者外周血白细胞线粒体ATPase 6基因8584位碱基突变(G8584A),编码的第20位氨基酸由丙氨酸变成苏氨酸,这一变化与SHR线粒体ATPase 6基因改变相一致.结论:高血压病患者外周血白细胞线粒体ATPase 6基因G8584A突变很可能在高血压病心肌肥厚的发生、发展中具有意义,并可能是高血压病的特异性改变.