DMD/BMD基因诊断及其临床分析(附33例报告)

• 作者: 吕佩源 朱俊真 胡爱祥 赵宝华 郝玉宾 郭文潮
• 来源期刊: 脑与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性肌营养不良 抗肌营养不良蛋白 聚合酶链反应 外显子缺失
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 论著及经验交流
• 页码范围: 147-149
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 1876字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-351X.2000.03.006

摘要

目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系. 方法: 利用9对引物以多重PCR技术对33例DMD/BMD患者进行致病基因诊断. 结果: 9对引物外显子缺失总检出率为45.5%, 主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区, 其中以45、48号外显子缺失最多见, 且缺失片段长度各异. 结论: (1)该病病情轻重可能与基因缺失的外显子数量及片段大小不呈平行关系, 而与某些外显子缺失有关. (2)致病基因的表达也受到个体差异的影响, 呈高度的遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭文潮	河北省人民医院三优中心	56	210	7.0	11.0
2	吕佩源	河北省人民医院神经内科	263	1316	19.0	25.0
3	朱俊真	河北省人民医院三优中心	57	187	6.0	10.0
4	郝玉宾	河北省人民医院三优中心	17	47	3.0	5.0
5	赵宝华	河北省人民医院神经内科	23	82	4.0	8.0
6	胡爱祥	河北省人民医院神经内科	12	85	4.0	9.0