运动神经元存活基因对进行性脊肌萎缩症的诊断价值

• 作者: 何祚光 侯熙德 吴芳玲 周小平 姚娟 张晓东 李宏均 沈鸣九 王颖 陈伟贤
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 运动神经元 存活基因
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 96-97
• 页数: 2页
• 分类号: R746.4
• 字数: 1887字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2000.02.012

摘要

目的评价运动神经元存活基因(SurvivalMotorNeuronGeneSMN)缺失检测对进行性脊肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)的诊断价值.方法采用错配聚合酶链反应、限制性片断长度多态性分析方法对9例确诊为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA患者及31例家系、60例正常对照组进行SMN基因外显子7、8的缺失检测.结果患者组8例示SMN基因外显子7、8等位缺失,1例仅外显子8等位缺失,患者家系组示1例Ⅱ型SMA患儿的母亲无症状外显子8等位缺失,余30例无SMN基因的缺失突变,正常对照60例,均无SMN基因的缺失突变.结论PCR-RFLP方法用于检测SMN基因7、8外显子等位缺失,方法简单,结果可靠,可作为儿童期发病的SMA的实验室诊断方法.