先天性家族性指关节融合症系谱分析

• 作者: 叶英 江峰 袁志刚
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 指关节融合症 系谱分析 遗传
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1076-1077
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1267字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2000.06.057

摘要

目的:探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式,了解其发病规律.方法:实地调察与临床诊断相结合,并进行系谱分析.结果:家系中46人有23位受累,发病率为50%.男女发病机会一致.连续6代都有患者.患者出现的症状轻重不一.结论:先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传.该致病基因有表现度不一致的现象.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁志刚	广西医科大学生物学教研室	47	214	8.0	11.0
2	叶英	广西医科大学生物学教研室	9	45	3.0	6.0
3	江峰	广西医科大学第一附属医院骨科	12	64	3.0	8.0