家族性腺瘤性息肉病患者亲属的筛选

• 作者: 吕新生 晏仲舒 胡念平 詹文华 郭漫红
• 来源期刊: 中国胃肠外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性腺瘤性息肉病 基因 多聚酶链反应
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 85-87
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 1930字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2000.02.007

摘要

目的对家族性腺瘤性息肉病患者的高危亲属进行筛选, 以其早期发现及治疗无症状的致病基因携带者.方法在明确家族性腺瘤性息肉病家系基因型后,提取其高危亲属外周血的脱氧核糖核酸(DNA),检测该突变部位.结果 3例在15号外显子上发现突变家族性腺瘤性息肉病患者的高危亲属中,有1例检出致病基因,为携带者;2例未检出致病基因,为正常人.结论对家族性腺瘤性息肉病患者及高危亲属的严格管理可将诊断年龄提早,并可在适当的时候进行预防性手术,以降低家族性腺瘤性息肉病的癌变率、病死率.