中国人22q11区微卫星多态性及在法洛四联症/肺动脉闭锁基因诊断中的应用

• 作者: 余志庆 徐让 杨健萍 王荣发 陈树宝 顾学范 高伟
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 法洛四联症 基因诊断 22q11区 微卫星标记
• 年，卷（期）: 2000,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 585-588
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2000.10.004

摘要

目的 检测中国人22q11区微卫星多态性、法洛四联症/肺动脉闭锁(TOF／PA)病人22q11区基因的缺失以及缺失片段与疾病表型之间的关系。方法 选取5个微卫星DNA标记D22S420、D22S941、D22S944、D22S311、D22S306，分析了50例正常人与10例TOF/PA患儿及其父母的等位基因片段，并进行家系分析。结果 2／10例(20％)TOF／PA病人存在22q11区基因缺失，均为母源性缺失；没有基因缺失的病人与存在基因缺失的病人的临床表现没有明显差异。结论 TOF/PA中2／10(20％)存在基因缺失，缺失片段的有无与疾病的严重程度无明显相关，这些结果尚需更多样本的研究加以证实。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈树宝	上海第二医科大学新华医院儿科	58	346	10.0	15.0
2	王荣发	上海第二医科大学新华医院儿科	28	136	7.0	10.0
3	高伟	上海第二医科大学新华医院儿科	36	187	8.0	11.0
4	余志庆	上海第二医科大学新华医院儿科	24	137	7.0	10.0
5	顾学范	上海第二医科大学新华医院儿科	36	305	10.0	16.0
6	杨健萍	上海第二医科大学新华医院儿科	12	24	3.0	4.0
7	徐让	上海第二医科大学新华医院儿科	3	8	2.0	2.0