截短蛋白检测用于家族性腺瘤性息肉病的基因诊断(初步报告)

• 作者: 吕新生 晏仲舒 胡念平
• 来源期刊: 中国普通外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腺瘤息肉病,结肠/诊断 突变 截短蛋白检测
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 240-242
• 页数: 3页
• 分类号: R730.261|R394
• 字数: 2262字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-6947.2000.03.016

摘要

目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因诊断的价值.方法对7个FAP家系及家属11名成员的外周血DNA用截短蛋白检测(protein truncation test,PTT)进行分析.结果 7个FAP家系中3例在15号外显子上发现突变,导致产生截短蛋白.结论用PTT法诊断FAP病人简捷、准确.可用于对FAP患者进行家系管理,能减轻患者及高危亲属的痛苦,节省医疗费用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕新生	湖南医科大学附属湘雅医院外科	40	513	14.0	21.0
2	晏仲舒	湖南医科大学附属湘雅医院外科	2	3	1.0	1.0
3	胡念平	湖南医科大学附属湘雅医院外科	1	3	1.0	1.0