基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因诊断的价值.方法对7个FAP家系及家属11名成员的外周血DNA用截短蛋白检测(protein truncation test,PTT)进行分析.结果 7个FAP家系中3例在15号外显子上发现突变,导致产生截短蛋白.结论用PTT法诊断FAP病人简捷、准确.可用于对FAP患者进行家系管理,能减轻患者及高危亲属的痛苦,节省医疗费用.
推荐文章
家族性腺瘤性息肉病
息肉病综合征,家族性
综述文献
SELDI-TOF质谱技术分析家族性腺瘤性息肉病血清蛋白质谱
家族性腺瘤性息肉病
生物标记物
蛋白质组学
质谱
表面增强激光解吸离子化时间飞行质谱
家族性腺瘤性息肉病九例报告
家族性腺瘤性息肉病
诊断学
手术治疗
Id2在小鼠家族性腺瘤性息肉病发生中的作用
家族性腺瘤性息肉病
Id2
Apc△716/+小鼠
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 截短蛋白检测用于家族性腺瘤性息肉病的基因诊断(初步报告)
来源期刊 中国普通外科杂志 学科 医学
关键词 腺瘤息肉病,结肠/诊断 突变 截短蛋白检测
年,卷(期) 2000,(3) 所属期刊栏目 基础研究
研究方向 页码范围 240-242
页数 3页 分类号 R730.261|R394
字数 2262字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1005-6947.2000.03.016
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 吕新生 湖南医科大学附属湘雅医院外科 40 513 14.0 21.0
2 晏仲舒 湖南医科大学附属湘雅医院外科 2 3 1.0 1.0
3 胡念平 湖南医科大学附属湘雅医院外科 1 3 1.0 1.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (0)
共引文献  (0)
参考文献  (7)
节点文献
引证文献  (3)
同被引文献  (3)
二级引证文献  (9)
1992(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
1994(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
1996(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1997(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2000(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2000(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2001(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
2002(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2004(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
2008(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2009(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
2011(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
2014(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
2015(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
2016(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
2017(2)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(2)
研究主题发展历程
节点文献
腺瘤息肉病,结肠/诊断
突变
截短蛋白检测
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国普通外科杂志
月刊
1005-6947
43-1213/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路87号
42-121
1992
chi
出版文献量(篇)
7627
总下载数(次)
4
总被引数(次)
62559
论文1v1指导