中国人消化道肿瘤发病的遗传背景因素——错配修复基因hMLH1错义突变Va1384Asp

• 作者: 周建农 李忠佑 李金田 王亚平 王建东 高萍 高长明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: hMLH1基因 错义突变 Val384Asp 病因学 消化道肿瘤
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 82-86
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4402字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.02.005

摘要

目的 探讨中国人中存在的错配修复基因hMLH1 Val384Asp在大肠癌、胃癌、食道癌发病中的作用.方法 中国汉族人101例大肠癌患者、79例胃癌患者、76例食道癌患者、79例和76例胃癌和食道癌患者的亲属、100名正常对照,各取正常体细胞,提取基因组DNA.PCR-SSCP和DNA序列分析技术检测hMLH1基因的第12外显子,比较分析Val384Asp的检出率.结果 6%的正常人携带hMLH1基因Val384Asp;小于45岁的大肠癌患者中hMLH1基因Val384Asp的检出率高于正常对照(P＜0.05);显著性差异还存在于具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属与正常对照的比较(P＜0.05和P＜0.01);食道癌患者及其亲属与正常对照之间的比较无显著差异(P＞0.05).结论 中国汉族人中hMLH1基因Val384Asp等位基因频率约3%,这一错义突变可能在中国人部分大肠癌、胃癌的发病中起作用.