DM基因CTG重复数与BAEP、SEP、VEP对比分析

• 作者: 刘莹 崔毅 谢惠君
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 CTG重复数 脑干听觉诱发电位
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 76-78
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 3274字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2001.02.004

摘要

目的探讨强直性肌营养不良(DM)患者及其家系成员三核苷酸重复数CTG（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）的变化与脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)、视觉诱发电位(VEP)的关系。方法用聚合酶链（PCR）扩增及DNA杂交法对5例临床诊断DM患者及其中三个家系的16名成员进行DM基因的CTG重复数和BAEP、SEP和VEP测定。结果 10名正常人CTG重复数是30个，BAEP、SEP、VEP正常;5例DM病人CTG重复数均在85个以上，其中2例在1 605个以上，明显高于正常人；16例家系成员中除4例正常，余12例CTG重复数均超过正常基因，而且，CTG重复数与临床症状、BAEP、SEP、VEP轻重有关。结论 DM基因诊断与其临床症状、BAEP、SEP、VEP改变相一致。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔毅	第二军医大学附属长海医院神经内科	17	65	4.0	7.0
2	刘莹	第二军医大学附属长海医院神经内科	12	74	5.0	8.0
3	谢惠君	第二军医大学附属长海医院神经内科	27	77	5.0	7.0