Machado-Joseph病临床、神经电生理和分子生物学的研究

• 作者: 周永兴 周联生 王国相
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Machado-Joseph病 常染色体显性遗传 神经电生理 CAG不稳定扩展突变
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2001.01.006

摘要

目的　对Machado-Joseph病(MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。方法　对一MJD家系44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析，住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。结果　本家系中10人发病，符合常染色体显性遗传模式，发病年龄8～38岁。临床特点为进行性加重的脊髓小脑性共济失调，可见舌与面肌束颤搐，眼球突出。神经电生理检查示慢性失神经改变。CT、MRI示小脑、脑干、脊髓轻度萎缩。致病基因位于第14对染色体长臂D14S280与D14S81之间，图距约3.0 cm，（CAG）n重复序列为72～84。结论　MJD是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，表现为进行性加重的脊髓小脑共济失调，脑脊液、神经电生理、影像学无特异改变，MJD基因位于14号染色体长臂上，其CAG重复扩展突变次数与MJD发病年龄相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王国相	北京中日友好医院神经科	11	49	4.0	7.0
2	周联生	江苏徐州第一人民医院神经科	3	7	1.0	2.0
3	周永兴	北京中日友好医院神经科	1	1	1.0	1.0