转录因子突变与先天性心脏病

• 作者: 关玉明 桂永浩
• 来源期刊: 国外医学（儿科学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏缺损,先天性 转录因子
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 293-295
• 页数: 3页
• 分类号: R541.1
• 字数: 3241字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2001.06.005

摘要

先天性心脏病(CHD)是最常见的人类出生缺陷和儿童非感染性疾病的主要死亡原因.心脏畸形曾经被认为是多因素病因造成的,可是,近年研究发现一些是由于控制发育的基因突变引起.随着分子遗传学技术被应用于CHD的病因研究,证实四种转录因子的突变与多种形态的人类CHD有关:NKX2.5是同源盒转录因子,突变造成多种形态的CHD及房室传导阻滞;TBX5是丁结构域转录因子,发生突变引起先天性心脏缺损和上肢骨骼畸形;AP-2b是螺旋-环-螺旋结构转录因子,突变引起以动脉导管未闭、面部畸形和第五手指异常为特征的常染色体显性遗传特性的疾病;ZIC3是一个锌指转录因子,ZIC3突变与内脏易位畸形有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	桂永浩		97	788	13.0	24.0
2	关玉明		3	51	3.0	3.0