Factor V Leiden mutation in one family of Chinese origin

• 作者: 吴竞生 孙自敏 徐俊 汪建 顾建民
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: 抗活化蛋白C FV Leiden基因突变 杂合子
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 页码范围: 379-381
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 语种: 英文

摘要

目的研究中国人FVLeiden基因突变引起的抗活化蛋白C现象(APCR)。方法采用APTT±APC方法、多聚酶链反应(PCR)、MnLI限制性内切酶分析，序列特异性引物(PCR-SSP) 和DNA测序方法，对中国汉族30例“正常”无关个体和20例血栓性疾病患者进行APCR测定和FVLeiden 基因突变分析。 结果发现一例正常人抗APC敏感值比值(APC-SR)明显减低(0.8)，并确诊为FVLeiden基因(Arg506- Gln)突变杂合子，其叔祖父、父亲、弟弟和儿子同样确定为FVLeiden基因杂合子；有3例血栓性疾病患者 APC-SR低于正常，但均无FVLeiden基因突变。 结论这是在国内发现的首例四代FVLeiden突变所致的APCR现象的家系。中国人血栓症中APCR的产 生是否导致其它未知的基因缺陷，尚待进一步研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙自敏		47	210	8.0	12.0
2	吴竞生		50	202	8.0	10.0
3	汪建		1	19	1.0	1.0