一个涉及1号和7号染色体插入易位家系的鉴定

• 作者: 卢光璓 李秀蓉 李麓芸 谭跃球
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 插入易位 末端缺失 中间缺失
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 183-186
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 2470字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.005

摘要

目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备的7号特异性全染色体探针和7q亚端粒(7q36→qter)探针，与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)。结果发现了该病例为常规G显带难以发现的1号和7号染色体之间的插入易位，7q36→qter区域没有插入到1号染色体中，其异常核型来源于其母亲。结论为染色体末端区域的插入易位仍然为一个三断裂重排，细胞遗传学上见到的末端缺失为中间缺失提供了实验证据，FISH与显微切割技术相结合，是检出染色体微小结构异常的一个强有力的工具。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李麓芸	中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室	44	283	8.0	15.0
2	谭跃球	中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室	25	119	6.0	9.0
3	李秀蓉	中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室	3	9	2.0	3.0
4	卢光璓	中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室	1	3	1.0	1.0