多巴胺D2,D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关研究

• 作者: 严新翔 刘罗坤 唐北沙 张智博 杨晓苏 杨期明 柳四新 江泓 沈璐 金丽娟
• 来源期刊: 中国神经科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性震颤 多巴胺受体 多态性 聚合酶链反应 限制性片段长度多态
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 433-437
• 页数: 5页
• 分类号: R338
• 字数: 3274字
• 语种: 英文

摘要

原发性震颤(ET)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病,遗传因素是病因之一.研究证实ET与帕金森病(PD)是相关联的疾病,二者的震颤发生机制类似,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关.为探讨多巴胺D2,D3受体基因多态与ET遗传易患的相关性,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首次检测80例无血缘相关的ET患者与100例正常对照DRD2基因Taq Ⅰ,DRD3基因Msp Ⅰ位点突变,比较ET与正常人之间的多态性频率的差异.DRD2基因Taq Ⅰ位点及DRD3基因Msp Ⅰ位点等位基因的基因型、基因频率分布在ET与正常对照无显著差异.DRD2基因Taq Ⅰ与DRD3基因Msp Ⅰ位点多态性可能与ET的遗传易患性无关.