类固醇生成急性调控蛋白作用的分子病理机制研究进展

• 作者: 王秀敏 韩蓓 顾学范
• 来源期刊: 国外医学(遗传学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 类固醇生成急性调控蛋白 先天性类脂性肾上腺皮质增生症 类固醇激素合成
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 162-166
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 5139字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2002.03.013

摘要

类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein，StAR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH)的原因。CLAH是一种常染色体隐性遗传病，患者从胆固醇向孕酮转换的能力严重受损，主要临床表现包括：基因型为46，XY或46，XX患者均呈女性外生殖器表现型，在出生后可有失盐型表现且严重程度不等，肾上腺及性腺细胞内胆固醇聚集，导致细胞损伤。近年来StAR作用的分子病理生理学机制研究取得了系列进展，本文拟对此进行综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾学范	上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室上海市儿科医学研究所	36	305	10.0	16.0
2	韩蓓	上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室上海市儿科医学研究所	5	58	2.0	5.0
3	王秀敏	上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室上海市儿科医学研究所	4	55	2.0	4.0