Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究

• 作者: 傅容 张丰生 张清炯 李家璋 李炜 李疆 李鸵 肖学珊 贾小云 郭向明 郭莉 黎仕强
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 高度近视 PRPH基因 PCR-SSCP
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 523-526
• 页数: 4页
• 分类号: Q253
• 字数: 2862字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2002.05.003

摘要

为了检测peripherin基因(PRPH)的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序.结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT(Phe21Phe、4/180),nt2138C→G(IVS3、1/180),密码子277GCC→ACC(Ala277Thr、8/180),密码子237CCA→TCA(Arg237stop、1/180),密码子292GCG→GCA(Ala292Ala,1/180),密码子361CUG→CUC(Leu361Leu,12/180),密码子369AAA→AAG(Lys369Lys,12/180),nt3331G→C(IVS7、3/180),其中GCC277ACC为错义突变(Ala277Thr);CCA237TCA为无义突变(Arg237stop);密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁.Ala277Thr突变尚存在于正常人群中(1/60),亦存在于患者正常亲属中;Arg237stop仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变.分析180例高度近视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性.在中国人群中PRPH基因有多种变异.