疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

• 作者: 宋爱琴 王树杰 董增义
• 来源期刊: 青岛大学医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体异常 遗传学,医学
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 57-59
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 1573字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4488.2002.01.018

摘要

①目的对1 029例遗传咨询者进行染色体核型分析,为临床诊断提供依据.②方法对咨询者外周血作淋巴细胞培养,制备染色体中期分裂象,经G,C显带处理,在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30～100个,并对染色体异常者进行显微拍照分析.③结果 1 029例遗传咨询者共检出异常核型182例,异常核型检出率为17.69%,其中常染色体异常为136例,占总检出率的13.99%;性染色体异常46例,占总检出率的4.18%;染色体多态现象104例,占总检出率的10.11%.④结论生长发育异常、智力低下、性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高,提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董增义	青岛大学医学院儿科研究所	43	234	8.0	13.0
2	宋爱琴	青岛大学医学院附属医院儿科	43	89	6.0	6.0
3	王树杰	烟台东方医院儿科	3	3	1.0	1.0