一种有效的复杂疾病基因定位的检测法

• 作者: 罗伯特·艾瑞克 邓红文 陈伟民
• 来源期刊: 生命科学研究
• 学科: 生物学
• 关键词: 连锁不平衡(LD) 疾病基因定位 人群混合 疾病敏感位点(DSL)
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1-19
• 页数: 19页
• 分类号: Q31-3
• 字数: 5502字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7847.2002.01.001

摘要

连锁不平衡(LD)应用于某些复杂疾病基因的定位.近年来发展了许多LD定位方法.除TDT外,大多数LD定位方法须先假定无人群混和.人群混合可增大在疾病基因定位时犯I类错误的机率,产生无效结果.此方法利用LD来检测标记位点和疾病敏感位点(DSL)的连锁(有连锁不平衡)和相关(有连锁).分析时采用不相关样本,已知其父母基因型和至少父母之一为杂合子,再将随机样本依基因型不同分类,然后对来自不同类的数据应用有力的统计方法进行单独和联合分析.此LD定位法不仅适用于患病和正常个体,而且有效消除据父母基因型分类的样本定位时人群混合的影响.分析结果和模拟结果也表明此方法解决了在检测标记位点和疾病敏感位点之间的连锁和相关时人群混和的问题.但与TDT比,此法在检测的位点为DSL时更能有效和充分地利用矫正数据.检测位点不是DSL时,此法和TDT法可相互补充更有效地检测连锁的DSL.