胃癌错配修复基因hMLH1突变和启动子甲基化与基因不稳的关系

• 作者: 凌贤龙 房殿春 方丽 李小安 杨仕明 汪荣泉 罗元辉
• 来源期刊: 中华消化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃癌 微卫星不稳 hMLH1突变 高甲基化
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 327-330
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3657字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0254-1432.2002.06.002

摘要

目的探讨胃癌hMLH1突变和甲基化异常与微卫星不稳(MSI)的关系.方法采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变;采用甲基化特异性PCR检测hMLH1启动子区的甲基化状态;采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳.结果68例胃癌中检出hMLH1基因突变3例,突变率为4.4%.hMLH1突变与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度和临床病理分期无显著相关.正常胃黏膜未见hMLH1高甲基化.68例胃癌中检出hMLH1高甲基化11例,占16.2%,均为去甲基化和高甲基化并存.将MSI分为高频率MSI(MSI-H,≥2个位点)8例、低频率MSI(MSI-L,仅为1个位点)9例和MSI阴性(MSS)51例三组,结果3例hMLH1基因突变均发生于MSI-H组,而MSI-L和MSS组未见有突变者.MSI-H组hMLH1高甲基化的检出率显著高于MSI-L和MSS组(P＜0.01～0 001).结论hMLH1突变和高甲基化可能参与了MSI病理途径.