基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的加强对伴有癫痫的遗传性鱼鳞病的认识,进一步提高对神经-皮肤综合征的诊治水平.方法分析我院30年来收治的59例鱼鳞病患者的临床资料.结果发现3例本症伴癫痫的患者有明显家族史且均属常染色体显性遗传,临床表现均为植物神经性发作.结论癫痫与遗传性鱼鳞病同时发生,提示两种表型的遗传基因相距很近,一定程度上为克隆癫痫基因提供了线索.
推荐文章
1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾患儿家系的遗传学分析
鱼鳞病
隐睾
染色体G显带核型分析
低深度全基因组测序
新生儿先天性鱼鳞病的护理进展
先天性鱼鳞病
新生儿
护理
四种遗传性鱼鳞病临床表型和组织病理的比较研究
寻常型鱼鳞病
X性连锁遗传鱼鳞病
板层状鱼鳞病
大疱性鱼鳞病
临床表型
组织病理
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 伴有癫痫的遗传性鱼鳞病
来源期刊 临床神经病学杂志 学科 医学
关键词 鱼鳞病 癫痫 遗传性
年,卷(期) 2002,(4) 所属期刊栏目 学术交流
研究方向 页码范围 227-228
页数 2页 分类号 R758.5+2
字数 1929字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-1648.2002.04.013
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘焯霖 广州中山大学附属第一医院神经科 5 23 3.0 4.0
2 张成 广州中山大学附属第一医院神经科 6 11 2.0 3.0
3 李善宗 广州中山大学附属第一医院神经科 1 4 1.0 1.0
4 陈国俊 广州中山大学附属第一医院神经科 1 4 1.0 1.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (0)
共引文献  (0)
参考文献  (2)
节点文献
引证文献  (4)
同被引文献  (2)
二级引证文献  (8)
1983(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1997(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2002(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2004(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2005(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2007(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
2008(3)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(2)
2009(3)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(2)
2010(2)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(2)
2017(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
研究主题发展历程
节点文献
鱼鳞病
癫痫
遗传性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床神经病学杂志
双月刊
1004-1648
32-1337/R
大16开
南京市广州路264号
28-206
1988
chi
出版文献量(篇)
4344
总下载数(次)
3
总被引数(次)
31097
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
论文1v1指导