Leber病及病因不明的视神经疾病基因检测结果分析

• 作者: 孙艳红 宫晓红 路明 韦企平
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经疾病 遗传 基因检测
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 97-98
• 页数: 2页
• 分类号: R774.6
• 字数: 2036字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2002.02.006

摘要

目的了解Leber遗传性视神经病变(简称Leber病)及病因不明的视神经疾病基因检测结果,探讨该项检查的临床意义.方法 40例视神经疾病患者分临床确诊Leber病组(A组)和病因不明视神经疾病组(B组),采用双重检测法,分别检测每例外周静脉血中线粒体DNA(mtDNA)突变情况,并比较、分析检测结果.结果 A组12例中,11778突变者11例,占92%;B组28例中,11778突变者7例,占25%.未发现1例有mtDNA 3460、15257或14484突变的.结论基因检测可迅速确诊Leber病,并评价预后,应列为Leber病及病因不明的视神经疾病的常规检查项目.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦企平	北京中医药大学东方医院眼科	147	747	13.0	17.0
2	孙艳红	北京中医药大学东方医院眼科	43	202	8.0	11.0
3	宫晓红	北京中医药大学东方医院眼科	23	165	9.0	12.0
4	路明	北京中医药大学东方医院眼科	18	118	7.0	10.0