叶酸代谢异常与Down综合征的风险因素

• 作者: 任明保 孙念怙 柴晓芮
• 来源期刊: 国外医学(遗传学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 叶酸 基因多态性 Down综合征 风险
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 341-343
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2919字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2002.06.010

摘要

Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病，由21号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥35岁是发生Down综合征息儿的主要风险因素，但大部分的Down综合征患儿出生时其母亲＜35岁，因此应寻找更多的风险因素以提高诊断水平。叶酸是人体必需的水溶性维生素之一，其活性形式四氢叶酸构成一碳单位转移酶的辅酶，影响DNA的合成和DNA的甲基化。影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MSR)和β-胱硫醚合成酶(CBS)等基因的多态性可能是DNA低甲基化造成染色体不分离的风险因素，遗传(基因)和环境(营养)两方面的因素均可导致染色体不分离而产生21三体。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柴晓芮	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科	6	115	4.0	6.0
2	孙念怙	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科	5	45	3.0	5.0
3	任明保	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科	2	18	2.0	2.0