中国人遗传性非息肉病性结直肠癌hMLH1与hMSH2基因的种系突变研究

• 作者: 喻德洪 孟荣贵 崔龙 徐洪莲 程慧玉 金黑鹰 闫于悌 高军
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性非息肉病性结肠直肠肿瘤 基因 突变 错配修复
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 126-129
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3168字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2002.02.013

摘要

目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者hMLH1与hMSH2基因的种系突变特点.方法对诊治的6个HNPCC家系的先证者用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增其hMLH1及hMSH2的35个外显子,SSCP方法检测其变异,对可疑突变者进行自动测序以确定突变类型.结果6例先证者SSCP检测在3例患者中发现4处异常条带,自动测序证实hMSH211外显子有1处插入突变和1处错义突变、13外显子有1处错义突变,1例在hMLH118外显子及hMSH215外显子均有插入突变.结论中国人HNPCC的错配修复基因突变以hMSH2为主,插入造成的移码突变和错义突变仍为主要病理突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫于悌	甘肃省人民医院肛肠科	10	66	4.0	8.0
2	高军	解放军海军医学研究所五室	1	26	1.0	1.0