与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA单体型在汉族Wilson病的多态性分析

• 作者: 刘晓青 张雅芬 王蕾 顾学范 鲍克容
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 单体型 微卫星DNA
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 448-452
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1|R742.4
• 字数: 2460字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2002.06.007

摘要

目的了解与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA(D13S314,D13S301和D13S316)单体型在正常人、Wilson病(WD)患者及其杂合子的分布特点及意义.方法采用荧光标记3个短串联重复标记(D13S314,D13S301和D13S316),测序定位和GenotypeTM软件技术分析71例WD患者和123位父母的单体型.结果在D13S314,D13S301和D13S316位点分析中得到71例WD患者和123位携带者及54例正常个体等位基因片段;片段大小分别为134～157bp,128～156bp和136～154bp;获得等位基因数分别为19,20和15个;3个位点的杂合率分别是0.79,0.82和0.23.D13S314,D13S301和D13S316位点的等位基因分布在WD患者和正常人群之间明显不同,其中D13S314和D13S301位点显示各有9个等位基因片段存在明显差异(P<0.05),D13S316位点显示有4个等位基因片段存在明显差异(P<0.01);显示的81种单体型中以12-6-5,15-10-5,6-10-5和6-14-5最多见,分别占5.2%,4.5%,4.5%和3.7%,其次为12-8-5,12-9-5和6-16-5,各占3.0%,13-10-8,6-13-5,6-14-13和6-9-5各占2.2%.结论单体型的类型较多可能和基因突变的类型多样化相关,D13S314-D13S301-D13S316的单体型分析对WD的诊断,尤其是症状前或产前诊断都有重要的意义,是有效及可行的方法之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾学范	上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所	36	305	10.0	16.0
2	鲍克容	上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所	18	62	5.0	7.0
3	刘晓青	上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所	11	61	5.0	7.0
4	张雅芬	上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所	6	29	2.0	5.0
5	王蕾		1	2	1.0	1.0