家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析

• 作者: 刘晓 武正炎 王水 王萱仪 甄林林 范萍
• 来源期刊: 南京医科大学学报(自然科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 乳房肿瘤 遗传性疾病 基因突变 乳腺癌易感基因-1/BRCA1
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 191-193
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9|R786
• 字数: 2181字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2002.03.005

摘要

目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况.方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析.结果:发现4例基因突变,突变率为17.4%(4/23例).其中1例为2228insG,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884A→T和3232A→G,突变引起单个氨基酸改变.结论:在中国汉族家族性乳腺癌患者中BRCA1突变率较低;3232A→G可能为中国人的突变热点;BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武正炎	南京医科大学第一附属医院普外科	138	1021	15.0	24.0
2	王水	南京医科大学第一附属医院普外科	187	1292	18.0	23.0
3	甄林林	南京医科大学第一附属医院普外科	50	297	9.0	15.0
4	范萍	南京医科大学第一附属医院普外科	66	668	13.0	23.0
5	刘晓	南京医科大学第一附属医院普外科	44	256	8.0	15.0
6	王萱仪	南京医科大学第一附属医院普外科	17	123	6.0	10.0