慢性肾衰竭血透患者N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和血浆同型半胱氨酸水平的研究

• 作者: 刘惠兰 姚英 张晓洁 段晓峰
• 来源期刊: 中华内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 高半胱氨酸 血液透析
• 年，卷（期）: 2002,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 522-525
• 页数: 4页
• 分类号: R69
• 字数: 3823字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1426.2002.08.006

摘要

目的研究血透患者N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清叶酸、维生素B12 (Vit B12)水平与血浆总同型半胱氨酸(tHcy)的关系.方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术(PCR-RFLP),检测53例血透患者(HD组)及40例健康对照组(C组)的MTHFR基因多态性;用高效液相色谱法和荧光探测仪测定血浆tHcy水平;用免疫化学发光法测定血清叶酸、Vit B12水平.结果 (1)MTHFR基因型有3种,纯合子突变型(+/+)、杂合子突变型(+/-)、正常型(-/-).HD组中(+/+)型频率为30.2 %,(+/-)型频率为45.3%,(-/-)型频率为24.5%,T等位基因频率为52.8%,基因型分布和等位基因频率与C组比较差异无显著性.(2)HD组中98%的患者存在着高Hcy (＞15.0 μmol/L)血症,平均血浆 tHcy 水平显著高于C组(38.68 μmol/L 对15.47 μmol/L,P<0.01).(3)HD组中(+/+)型平均血浆tHcy水平高于(-/-)型(45.32 μmol/L 对28.44 μmol/L),两者差异具有显著性(P=0.038).(4)HD组血清叶酸、Vit B12均与血浆tHcy水平呈负相关(r=-0.377,P=0.005;r=-0.311,P=0.023).结论血透患者血浆tHcy水平升高不仅与患者尿毒症时对其清除及代谢障碍有关,还受到MTHFR基因多态性和叶酸、Vit B12水平的影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘惠兰	首都医科大学附属复兴医院肾内科	85	542	11.0	19.0
2	姚英	首都医科大学附属复兴医院肾内科	22	123	4.0	10.0
3	段晓峰	首都医科大学附属复兴医院肾内科	8	38	5.0	6.0
4	张晓洁	首都医科大学附属复兴医院肾内科	19	48	4.0	5.0