线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病

• 作者: 余斌杰 修玲玲 吴华 梁伟 梁奕铨
• 来源期刊: 中山医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体ND1基因 糖尿病 突变
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 111-113
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 2131字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2002.02.011

摘要

[目的] 调查线粒体NADH脱氢酶亚单位1(ND1)基因的T3394C位点突变与中国人糖尿病的发病情况.[方法] 随机收集338例无血缘关系的糖尿病患者及262例正常对照组,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行突变筛查,DNA序列分析确认.[结果] 糖尿病患者中T3394C突变者共8例(2.37%),正常对照组中只有1例(0.38%,P<0.01).糖尿病突变患者中4例有糖尿病家族史,4例病人由于胰岛素分泌功能下降和/或出现并发症,需用胰岛素治疗.[结论] ND1/T3394C突变在糖尿病患者中的发生率明显高于正常对组,提示这个位点突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	修玲玲	中山医科大学附属一院内分泌科	5	47	4.0	5.0
2	梁伟	中山医科大学附属一院内分泌科	3	33	3.0	3.0
3	吴华	中山医科大学附属一院内分泌科	3	34	3.0	3.0
4	余斌杰	中山医科大学附属一院内分泌科	10	184	8.0	10.0
5	梁奕铨	中山医科大学附属一院内分泌科	13	346	9.0	13.0