泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究

• 作者: 吴艳 朱学骏 李冠群
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症 大疱性类天疱疮抗原2 基因突变
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 临床及实验研究
• 页码范围: 284-286
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5+9
• 字数: 3321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2002.05.007

摘要

针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究.在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17Al基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果.结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关.先证者的父亲携带该致病突变基因.对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴艳	北京大学第一医院皮肤科	96	568	15.0	19.0
2	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0