D13S301标记在Wilson病诊断的应用

• 作者: 乌玉丽 刘晓青 张雅芬 顾学范 鲍克容
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 微卫星标记 血清铜氧化酶 活性
• 年，卷（期）: 2002,（10）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 614-616
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2662字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2002.10.017

摘要

肝豆状核变性病(Wilson disease,WD)是由于P型ATP7B酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,分子生物学方法有助于鉴别WD患者家系中症状前患者和杂合子.此研究对62例WD患者及家属进行了微卫星D13S301位点分析和血清铜氧化酶活性测定.结果显示:62例患者中,10例(16%)和患者父母(92名)中4l例(45%)的血清铜氧化酶活性在(0.1～0.3)OD之间.经D13S301位点分析,在有同胞的17个WD家系中,3例同胞为WD患者(带型与先症者相同),6例为杂合子(带型来自父母一方),7例为正常人,1例未检测.提示对WD病患者家属进行微卫星D13S301位点分析有助于患者家庭成员的鉴别诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乌玉丽	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	3	25	2.0	3.0
2	顾学范	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	36	305	10.0	16.0
3	鲍克容	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	18	62	5.0	7.0
4	刘晓青	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	11	61	5.0	7.0
5	张雅芬	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	6	29	2.0	5.0