慢性进行性眼外肌麻痹发病机制探讨

• 作者: 孔庆兰 滕蕾
• 来源期刊: 青岛大学医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 眼肌麻痹,慢性进行性外侧 DNA,线粒体 点突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 281-283,286
• 页数: 4页
• 分类号: R777.4+5|R394.3
• 字数: 3158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4488.2003.03.026

摘要

①目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)发病的分子机制.②方法采用聚合酶链反应(PCR)、PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术以及PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术,对4例CPEO病人和10例非CPEO病人受累眼外肌线粒体DNA(mtDNA)的8483～13459碱基部位的缺失突变、tRNA(Leu)基因A3243G位点的点突变以及tRNA(Leu)基因其他位点的突变情况进行检测分析.③结果在1例CPEO病人眼外肌标本中检测到mtDNA的8483～13459碱基部位的缺失突变;未检测出A3243G点突变及mtDNA tRNA(Leu)基因的其他点突变.④结论 mtDNA的8483～13459碱基部位缺失突变可能与CPEO的发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔庆兰	青岛大学医学院山东 青岛 266021 附属医院眼科	35	149	6.0	11.0
2	滕蕾	青岛大学医学院山东 青岛 266021 生物学教研室	13	20	2.0	4.0