角膜格子状营养不良

• 作者: 董微丽 邹留河
• 来源期刊: 国外医学(眼科学分册)
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 183-189
• 页数: 7页
• 分类号: R77
• 字数: 7836字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2003.03.014

摘要

角膜格子状营养不良(LCD)为常染色体遗传病,目前发现的基因突变除伴有全身病变的LCDⅡ型为第9号染色体-gelsolin基因突变外,余均为第5号染色体长臂3区1带BIGH3基因不同外显子突变所致,包括外显子4、11、12、14等多个不同基因位点的突变.过去LCD通常分为4个不同类型-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA型,目前随着对本病的分子遗传学的深入研究,不断有新的BIGH3基因突变位点被发现,一些突变类型不论在临床特点、组织病理学特征、超微结构上均与传统分型有所不同,有时表现界于两种类型之间,不能归属于任何一型,即中间型,因而向传统分类方法提出了挑战.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹留河		41	396	10.0	19.0
2	董微丽		5	5	1.0	2.0