用高度多态性的短串联重复序列检测腓骨肌萎缩征1A型基因重复

• 作者: 刘红 张春弛 沈定国 王红彬 王苏 笪宇威 邢建立
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 基因,重复 夏科-马里-图斯病 序列分析
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 98-100
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 1729字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1139.2003.02.007

摘要

目的:应用位于17p11.2-p12的短串联重复序列(STR)4A、9A和9B检测腓骨肌萎缩征1A型的基因重复.方法:应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析检测 100 例正常人4A、9A和9B的多态性与杂合率;随后应用4A、9A和9B检测 30 例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复.结果:4A、9A和9B三种标记物的多态性分别为8、12和11,杂合率分别为0.75、0.84和0.81.联合应用 3 种标记物基因重复检出率为60%(18/30),高于本实验室原有标记物的检测率52.9%.结论:短串联重复序列4A、9A和9B在正常人群和CMT1A患者中多态性和杂合率均较高,尤其9A和9B是目前报道的多态性最高的STR,是临床上检测Charcot-Marie-Tooth 1A(CMT1A)基因重复理想的标记物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈定国	解放军总医院神经科	30	98	5.0	8.0
2	刘红	解放军总医院神经科	10	62	4.0	7.0
3	王红彬	解放军总医院神经科	1	1	1.0	1.0