深静脉血栓形成与MTHFR基因多态性的研究

• 作者: 刘瑞宝 周玉斌 徐克 肖亮
• 来源期刊: 血栓与止血学
• 学科: 医学
• 关键词: 静脉血栓形成 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 52-55
• 页数: 4页
• 分类号: R364.1+5
• 字数: 2454字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-6213.2003.02.002

摘要

目的:探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与国人深静脉血栓形成(DVT)的关系.万法:采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFR C677T、A12989C突变,计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性.结果:病例组677TT、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4%、49.3%和63.0%,明显高于对照组(分别为15.6%、46.8%和39.0%.x2＝19.393,P＜0.01;x2＝20.200,P＜0.01).677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(ORTT＝7.503,95%CI为2.931～19.207;ORTC＝3.215,95%CI为1.391～7.434).病例组与对照组MTHFR 1298各基因型和等位基因分布无差异(x2＝3.533,P＞0.05;x2＝0.100,P＞0.05),但1298CC 677CC基因型的个体比1298AA 677CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR＝16 500,95%CI为1.353～201.290).结论:MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为东北地区人群DVT的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐克	中国医科大学附属第一医院放射科	367	3020	24.0	33.0
2	肖亮	中国医科大学附属第一医院放射科	44	337	12.0	15.0
3	刘瑞宝	哈尔滨医科大学附属第三医院放射科	46	296	10.0	14.0
4	周玉斌	中国医科大学附属第一医院放射科	11	53	4.0	7.0