摘要:
目的 探讨福建地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与深静脉血栓(DVT)形成及DVT血瘀证候表型的相关性.方法 通过病例对照试验纳入福建汉族DVT病人168例,同时选取健康体检者159名作为对照组,收集基线资料,采用聚合酶链式反应(PCR)、直接测序法检测两组MTHFR基因C677T突变位点观察CC、CT、TT基因型频率及等位基因频率,并评价DVT病人血瘀证候积分.结果 两组MTHFR基因C677T多态性CC、CT和TT基因型频率分布比较,差异有统计学意义(χ2=9.694,P=0.008),进一步χ2分割检验显示DVT组CT+TT频率(44.05%)明显高于对照组(29.56%),差异有统计学意义(χ2=7.355,P=0.007).多因素二项Logistic回归分析,调整多种混杂因素后,MTHFR基因677CT+TT型(OR=1.798,95%CI:1.082~2.988,P=0.024)、血同型半胱氨酸(Hcy)(OR=1.059,95%CI:1.004~1.118,P=0.036)是DVT的危险因素.DVT病人携带MTHFR 677 T等位基因的中度、重度血瘀证人数构成比高于CC型,差异有统计学意义(χ2=7.792,P=0.020);TT型血Hcy水平均高于CT型及CC型,差异均有统计学意义(Z=-2.219,P=0.026;Z=-3.367,P=0.001);轻度血瘀证血Hcy水平低于中度和重度血瘀证,差异均有统计学意义(Z=-3.571,P<0.001).血瘀证候积分与血Hcy水平呈正相关(r=0.256,P=0.001).结论 携带MTHFR基因677 CT/TT基因型及高水平Hcy是福建地区DVT形成的危险因素;MTHFR基因677 CT/TT基因型可能是DVT血瘀证形成的易感因素之一,高Hcy可能与中医血瘀证形成相关.