非综合性唇腭裂的遗传学研究现状

• 作者: 杜新雅 汤炜 田卫东
• 来源期刊: 四川生理科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 基因 遗传标记 多态性
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 53-56
• 页数: 4页
• 分类号: R78
• 字数: 4012字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3885.2003.02.002

摘要

先天性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,分为综合征性唇裂或唇腭裂、综合征性腭裂和非综合征性唇裂或唇腭裂、非综合征性腭裂,后者是一种复杂的遗传性疾病,是一种基因遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.确定遗传性疾病基因的首要工作是基因定位,国外主要通过候选基因法进行CL+-P基因定位研究,在不同染色体区域筛选了几个可能易感基因位点,如2q13上的TGFα,6p23(0FCl),17q21上的RARA,4q25-4q31.3及19q13.2上的BCL3;CPO的遗传方式尚未得到证实,目前认为符合单一主基因隐性遗传模式,与一候选基因TGFA(位于2q13)相关;非综合征性唇腭裂完全不同于孟得尔式单基因遗传,属于数量性状遗传,具有显著的遗传异质性,是一类极具挑战性和研究价值的遗传病,其基因定位和分析方法是现代遗传学的前沿和热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田卫东	四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科	168	919	14.0	18.0
2	汤炜	四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科	57	378	11.0	16.0
3	杜新雅	四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科	2	8	2.0	2.0