鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变与相关表现型

• 作者: 周海燕 张本恕
• 来源期刊: 国外医学(分子生物学分册)
• 学科: 生物学
• 关键词: 鸟苷酸环化水解酶Ⅰ 高苯丙氨酸血症 多巴反应性肌张力障碍
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 248-250
• 页数: 3页
• 分类号: Q5
• 字数: 3486字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2003.04.018

摘要

鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子,因此鸟苷酸环化水解酶Ⅰ活性的缺陷将影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成.不同程度的缺陷导致不同的表现型.鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变表达的这种临床异质性,很可能与遗传方式、突变类型以及突变组合的差异有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张本恕	天津医科大学总医院神经内科	165	781	13.0	17.0
2	周海燕	天津医科大学总医院神经内科	1	9	1.0	1.0