RhD放散型相关的等位基因的鉴定

• 作者: Tobias J.Legler 邵超鹏
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Del RHD基因 碱基突变 mRNA拼接
• 年，卷（期）: 2003,（9）
• 所属期刊栏目: 遗传免疫学
• 页码范围: 631-632,640
• 页数: 3页
• 分类号: R457.1+1|Q523+.8|Q754
• 字数: 1812字
• 语种: 中文

摘要

目的:为了探讨D放散型(Del)表型的分子基础.方法:采用序列分析方法分析26名Del表型个体RHD基因全长编码区和一名个体的RHD基因第7内含子部分序列;同时使用血清学方法检测全部个体的RhCcEe表型.结果:全部样品的第9外显子均存在RHD 1227G＞A碱基突变,其余序列则与正常RHD基因一致,一名个体的第7内含子观察到一处碱基突变RHD IVS7+152c＞a;血清学结果显示所有Del表型个体均为RhC抗原阳性个体.结论:由于1227A位于RHD基因第9外显子与第9内含子交界处,可能影响前RNA转录后mRNA的正常拼接,形成Del表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵超鹏		15	234	10.0	15.0