发现RhD阴性无效等位基因1例

• 作者: 刘忠 吕蓉 吴学忠 於娟 李敏 李素萍 王伦善
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: RhD阴性 RHD基因 序列分析 无效等位基因
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 128-131
• 分类号: R457.1+1|R392.11
• 字数: 2968字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2012.02.011

摘要

目的 鉴定1例疑似新的RHD无效等位基因引起的RhD阴性个体的分子背景.方法 采用血清学吸收放散试验以及序列特异性引物PCR (PCR-SSP)法检测RhD阴性样本,对1例真实D阴性且存在RHD基因全长编码序列的个体,通过基因测序法进行分析鉴定.结果 该例样本血清学表型为RhCcdee,其RHD基因第615-616位存在CA两个碱基缺失(RHD615-616delCA),由于框移突变造成第316位氨基酸时形成终止密码子.该基因序列已提交至Genbank,登录号为GQ289585.结论 使用基因序列分析法鉴定出1例新的RHD无效等位基因.