Leber视神经病变的研究进展

• 作者: 王燕 郭向明
• 来源期刊: 国外医学(眼科学分册)
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 354-358
• 页数: 5页
• 分类号: R774
• 字数: 3808字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2003.06.010

摘要

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病.它主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男性.几乎所有的LHON家系都与三种原发性线粒体DNA突变(mtDNA11778、3460、14484)有关.原发性突变对于疾病的发展是必不可少的,但其它因素如继发性突变、X-连锁突变及环境因素对LHON的外显也起一定的作用.突变基因的异质性越来越受到重视,并且发现它与临床表现多样性有关.从生化角度看,三种原发性突变均可导致线粒体功能受损.具体的发病机制除了与能量代谢障碍有关,可能还与活性氧(reactive oxygen species,ROS)产生增多及视神经特殊的解剖特点有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭向明		19	80	5.0	8.0
2	王燕		13	73	6.0	8.0