Ⅱ型神经纤维瘤病的基础与临床研究

• 作者: 赵永波 马爱梅
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅱ型神经纤维瘤病 诊断 治疗 merlin
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 431-433
• 页数: 3页
• 分类号: R739.4
• 字数: 3216字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0678.2003.04.037

摘要

Ⅱ型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,NF2基因突变及表达产物merlin缺乏是其主要的病理基础,merlin具有抑制细胞生长的功能,merlin表达下降将导致细胞的过度增殖和恶性变.本文就Ⅱ型神经纤维瘤病的临床表现、诊断和治疗,以及merlin的生物学功能及其在疾病发生发展中的作用等方面作一综述.