非编码区三核苷酸重复序列动态突变及相关疾病机制的研究进展

• 作者: 宋惠萍 黄建军
• 来源期刊: 国外医学(生理、病理科学与临床分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 三核苷酸 重复序列 非编码区 突变
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 119-121
• 页数: 3页
• 分类号: R341
• 字数: 3053字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2588.2003.02.003

摘要

三核苷酸重复序列普遍存在于真核生物基因组.三核苷酸重复序列的动态突变与多种人类遗传疾病密切相关.这种动态突变可发生在基因的编码区和非编码区.非编码区三核苷酸动态突变引起的疾病有脆性X综合症(Fragile X syndrome)、强直性肌营养不良症(DM)、Friedreich共济失调(FRDA),其遣传不稳定机制为发夹模式和重组修复(基因转变)模式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋惠萍	中南大学湘雅医学院生化教研室	29	204	8.0	13.0
2	黄建军	中南大学湘雅医学院生化教研室	23	144	6.0	11.0