应用双色荧光原位杂交检测急性髓系白血病中inv(16)重排的研究

• 作者: 吴亚芳 姚利 李明 潘金兰 薛永权
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性髓系白血病 16号染色体 荧光原位杂交 骨髓嗜酸细胞异常
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 331-335
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4137字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.04.015

摘要

目的探讨双色荧光原位杂交(dual-color fluorescence in situ hybridization, D-FISH)对检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)中inv(16)(p13q22)异常的价值.方法采用平滑肌肌球蛋白的重链基因断裂点分开的两侧序列作为探针,分别以红、绿荧光素直接标记后对11例形态学诊断为急性粒单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞(acute myelomonocytic leukemia with abnormal marrow eosinophils,M4Eo)或形态学上无M4Eo特征但经逆转录-聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction, RT-PCR)或单色FISH证实有核心结合因子-平滑肌肌球蛋白的重链基因融合基因的AML患者进行D-FISH检测,并将其结果与细胞形态学、染色体核型分析、单色FISH和RT-PCR相联系或比较.结果 G带核型分析发现4例inv(16)(3例M4Eo和1例M2a),其中1例同时伴有22三体(+22);其余未发现inv(16)的7例中,5例为正常核型(3例M4Eo,2例M4),1例(M2a)有5p+和+22异常,1例(M4Eo)有t(9;22)易位.11例D-FISH均为阳性,其平均阳性细胞检出率为93.45%(86.6%～98.7%).其中4例患者除inv(16)外还在部分细胞中发现16p13的微小缺失.D-FISH检测结果与RT-PCR和单色FISH检测结果存在一致性.结论 D-FISH敏感性高,特异性强,是检测inv(16)的有力手段;为了提高inv(16)的检出率,有必要应用D-FISH对所有M4-、M2-AML或伴有+22异常的病例进行筛查,而不论它们是否伴有骨髓嗜酸细胞异常.