Ⅷ代遗传病汗孔角化症家族的353人家系调查与遗传方式研究

• 作者: 伍汉文 徐美录 李翠奇 陈服文 陈胜湘
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 汗孔角化症 遗传病家系调查 遗传方式
• 年，卷（期）: 2003,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3038字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2003.15.010

摘要

目的:探讨"湖南家系"汗孔角化症遗传病进行家系调查研究,探讨该遗传病的主要临床特征与遗传方式.方法:对"湖南家系"进行拉网式调查,并对汗孔角化症患者及其相关亲属采外周血2-5ml(自愿者),用于基因定位.详细记录每代患者的主要临床特征,并根据家系图表达的致病基因的传递规律分析该家系的遗传方式.结果:"湖南家系"共调查了Ⅷ代353人次,汗孔角化症患者53人次,男性患者36人次,女性患者17人次;Ⅷ代家族成员中代代有患者,没有男女性别的明显差异;主要临床特征:皮损部位在面部及四肢为主,褐色斑疹,周边高,中央低;该病基因定位在12q23.2～24.1.结论:"湖南家系"汗孔角化症遗传方式为常染色体显性遗传病.致病基因遵循孟德尔遗传学规律,一代一代往下传递;"湖南家系"致病基因定位在12q23.2～12q24.1.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	伍汉文	中南大学湘雅二医院内分泌科	34	148	6.0	11.0
2	陈服文	中南大学湘雅医院皮肤科	14	69	5.0	7.0
3	陈胜湘	中南大学人类生殖与干细胞工程研究所	7	21	2.0	4.0
4	徐美录	中南大学湘雅医院皮肤科	1	3	1.0	1.0
5	李翠奇	中南大学湘雅医院皮肤科	2	3	1.0	1.0