苯丙酮尿症

• 作者: 张惠清
• 来源期刊: 实用妇幼卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 遗传代谢病 病因 发病机制 发病率 新生儿 影像学检查
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 页码范围: 6-8
• 页数: 3页
• 分类号: R725.96

摘要

苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的遗传代谢病。因苯丙氨酸羟化酸(PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失、苯丙氨酸(phe)在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者血液和组织中phe浓度增高，尿中排泄大量的苯丙酮酸，故称苯丙酮尿症。PKU患者若未及时治疗，将由于过量的phe和旁路代谢产物的神经毒性作用而导致严重的智能障碍和继发性癫痫。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张惠清		15	19	2.0	4.0