Dysferlin缺陷:肢带2B型肌营养不良与Miyoshi肌病的致病原因

• 作者: France Leturcq Nathalie Deburgrave 于文 刘明 吴华成 孙顺昌 宋永建 张炳峰 樊绮诗
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Dysferlin蛋白 肢带2B型肌营养不良 Miyoshi肌病 连锁分析 多重免疫印迹 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 128-131
• 页数: 4页
• 分类号: R1
• 字数: 3784字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.02.008

摘要

目的对临床怀疑为常染色体隐性遗传性肌营养不良一家系进行分析,以明确肌病类型并寻找其致病基因的分子缺陷.方法用与8种常染色体隐性遗传性肌营养不良基因连锁的短串联重复序列标记进行连锁分析,用与5种肌营养不良相关的单克隆抗体作多重免疫印迹分析检测相应致病基因的编码产物;通过逆转录-PCR扩增先证者致病基因的编码序列并测序,确定基因突变.结果家系连锁分析显示在DYSF基因附近的D2S337位点的优势对数记分值为1.85,提示致病基因与D2S337连锁;免疫印迹分析提示患者DYSF基因的编码产物dysferlin缺陷;测序证明先证者DYSF基因的cDNA第6429位发生纯合性delG突变.结论综合研究结果和临床资料,这一家系中的先证者被诊断为Miyoshi肌病,由DYSF基因纯合性缺失突变所导致.