先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究

• 作者: 卢瑶 吉士俊 姜俊 李祁伟 王岳平 王旸 马瑞雪 麻宏伟
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性髋脱位 传递不平衡检验 Hox基因
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 6-8
• 页数: 3页
• 分类号: R681.6|Q754
• 字数: 2662字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2004.01.003

摘要

目的: 探讨先天性髋脱位(CDH)与Hox基因是否存在相关性.方法:在Hox基因A,B,C和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT).结果:在D12S1686多态性标记位点上检测到16个等位基因,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡(χ2=6.171,P=0.965);在D7S1808多态性标记位点上检测到10个等位基因,与D7S1808遗传标记位点的第7个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.045,P=0.014);在D17S1820多态性标记位点上检测到12个等位基因,与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.025,P=0.014);在Hox4EP多态性标记位点上检测到16个等位基因,与Hox4EP遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.461,P=0.011).结论:先天性髋脱位与Hox基因 A,B和D簇可能有关联, Hox A,B和D簇基因可能是先天性髋脱位的易感基因.